남성 유방암의 원인은 대부분 알려져 있지 않으나 호르몬의 이상과 가족력 및 유전적인 요인 등을 들 수 있습니다.
먼저 호르몬 이상을 살펴보면 남성 유방암은 에스트로겐의 상대적 과다, 안드로겐의 부족으로 설명할 수 있는데, 호르몬 불균형을 초래하는 원인으로 간 경화, 만성 알코올 중독 등으로 인한 간 질환과 고환염, 정류 고환, 고환 손상 등의 고환 관련 질환을 생각해 볼 수 있습니다. 이러한 질환들은 남성 체내에서 유방 확대를 촉진시키는 에스트로겐과 억제시키는 안드로겐 사이의 불균형을 초래하여 유방암을 증가시키는 것으로 보입니다. (그림 1)
둘째로, 유방암과 난소암 등의 가족력은 여성에서 뿐 아니라 남성에서도 유방암 발생률을 높이고, 특히 BRCA2 유전자 돌연변이가 남성 유방암을 증가시킬 수 있다는 보고들이 있어 이에 대한 연구가 진행되고 있습니다.
셋째로, 클라인펠터(Klinefelter) 증후군은 가장 강력한 남성 유방암의 위험 인자로 정상인의 14-50배의 유방암 발생 위험도를 가집니다. 클라인펠터 증후군이란 성염색체가 (정상 남자는 XY, 여자는 XX) XXY, XXYY, XXXXY 등 여러 가지 비정상적인 형태를 나타내는 질환으로 성염색체가 정상인보다 많을 경우 발생하는 희귀 선천성 질환입니다. 이 증후군에 속하는 남자는 고환 위축, 여성형 유방증, 혈액 내 낮은 테스토스테론과 상대적으로 높은 에스트로겐 수치를 보입니다. (그림 2)

(그림 1)

(그림 2)